Avanzando hacia la medicina genómica para la atención de salud mental en chile

Actualmente, las aplicaciones de la medicina genómica son una realidad para múltiples problemas clínicos, gracias al progreso de las tecnologías que permiten la secuenciación genética para establecer diagnósticos y tomar decisiones sobre tratamientos. En nuestro país existe una normativa vigente que contempla la aplicación de algunos exámenes genéticos, que se usan por ejemplo según la Ley Ricarte Soto en Chile para errores innatos del metabolismo y algunos tipos de cáncer. También, el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recomienda el reporte de 81 variantes genéticas que podrían verificarse de manera incidental al realizar una secuenciación del genoma. Estas variantes son de reporte obligatorio ya que se asocian con errores innatos del metabolismo, susceptibilidad para hipertermia maligna, neoplasias y trastornos cardiovasculares y vasculares​ (Miller et al., 2023), siendo potencialmente accionables. Se espera que los progresos en la investigación genética y genómica lleven a un mayor número de resultados que incrementen esta lista de variantes. Hoy la medicina genómica está aportando en el diseño de tratamientos.